Syndrome de Down
Trisomie 21, non-disjonction méïotique
Trisomie 21, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)
Trisomie 21, translocation
Syndrome de Down, sans précision
Syndrome d'Edwards et syndrome de Patau
Trisomie 18, non-disjonction méïotique
Trisomie 18, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)
Trisomie 18, translocation
Syndrome d'Edwards, sans précision
Trisomie 13, non-disjonction méïotique
Trisomie 13, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)
Trisomie 13, translocation
Syndrome de Patau, sans précision
Autres trisomies et trisomies partielles des autosomes, non classées ailleurs
Trisomie d'un chromosome entier, non-disjonction méïotique
Trisomie d'un chromosome entier, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)
Trisomie partielle majeure
Trisomie partielle mineure
Duplications vues seulement à la prométaphase
Duplications avec autres réarrangements complexes
Chromosomes marqueurs supplémentaires
Triploïdie et polyploïdie
Autres trisomies et trisomies partielles précisées des autosomes
Trisomie et trisomie partielle des autosomes, sans précision
Monosomies et délétions des autosomes, non classées ailleurs
Monosomie d'un chromosome entier, non-disjonction méïotique
Monosomie d'un chromosome entier, mosaïque chromosomique (non-disjonction mitotique)
Chromosome remplacé par un anneau ou dicentrique
Délétion du bras court du chromosome 4
Délétion du bras court du chromosome 5
Autres délétions partielles d'un chromosome
Délétions vues seulement à la prométaphase
Délétions avec autres réarrangements complexes
Autres délétions des autosomes
Délétion des autosomes, sans précision
Réarrangements équilibrés et marqueurs structuraux, non classés ailleurs
Translocation ou insertion équilibrée chez un sujet normal
Inversion chromosomique chez un sujet normal
Réarrangement autosomique équilibré chez un sujet anormal
Réarrangement sexuel/autosomique équilibré chez un sujet anormal
Sujet avec marqueur d'hétérochromatine
Sujet avec site autosomique fragile
Autres réarrangements équilibrés et marqueurs structurels
Réarrangement équilibré et marqueur structurel, sans précision
Syndrome de Turner
Caryotype 45,X
Caryotype 46,X iso (Xq)
Caryotype 46,X avec chromosome sexuel anormal, sauf iso (Xq)
Mosaïque chromosomique, 45,X/46,XX ou XY
Mosaïque chromosomique, 45,X/autre(s) lignée(s) cellulaire(s) avec chromosome sexuel anormal
Autres formes du syndrome de Turner
Syndrome de Turner, sans précision
Autres anomalies des chromosomes sexuels, phénotype féminin, non classées ailleurs
Caryotype 47,XXX
Femme avec plus de trois chromosomes X
Mosaïque chromosomique, lignées avec divers nombres de chromosomes X
Femme avec un caryotype 46,XY
Autres anomalies précisées des chromosomes sexuels, phénotype féminin
Anomalie des chromosomes sexuels, phénotype féminin, sans précision
Autres anomalies des chromosomes sexuels, phénotype masculin, non classées ailleurs
Syndrome de Klinefelter, caryotype 47,XXY
Syndrome de Klinefelter, homme avec plus de deux chromosomes X
Syndrome de Klinefelter, homme avec caryotype 46,XX
Autre phénotype masculin avec caryotype 46,XX
Syndrome de Klinefelter, sans précision
Caryotype 47,XYY
Homme avec chromosomes sexuels de structure anormale
Homme avec mosaïque des chromosomes sexuels
Autres anomalies précisées des chromosomes sexuels, phénotype masculin
Anomalie des chromosomes sexuels, phénotype masculin, sans précision
Autres anomalies des chromosomes, non classées ailleurs
Chimère 46,XX/46,XY
Hermaphrodite vrai 46,XX
Chromosome X fragile
Autres anomalies précisées des chromosomes
Anomalie chromosomique, sans précision
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